Los científicos han confirmado que un mecanismo de células protectoras se puede romper en el cerebro de las personas con enfermedad de Parkinson. El mecanismo protege a las células contra el daño causado por mitocondrias defectuosas, las pequeñas unidades de energía que producen la energía de las células.

Los investigadores confirman que en el Parkinson, un interruptor molecular defectuoso desencadena la degeneración de las neuronas
Los investigadores confirman que en el Parkinson, un interruptor molecular defectuoso desencadena la degeneración de las neuronas

La semana pasada, la revista Open Biology publicó un informe sobre los hallazgos recientes.

El Parkinson es una enfermedad cerebral que empeora con el tiempo. A medida que avanza, hace que hablar y caminar sean más difíciles, y también puede afectar el comportamiento, el sueño, el pensamiento y la memoria. Otros síntomas incluyen fatiga y depresión.

La enfermedad surge de la pérdida de células productoras de dopamina en el cerebro.

La dopamina es una sustancia química del cerebro que, entre otras cosas, ayuda a controlar la función motora. Es por esto que el movimiento se interrumpe cada vez más a medida que más células de dopamina dejan de funcionar o mueren.

Los síntomas rara vez aparecen en personas menores de 60 años. Sin embargo, en 5 a 10 por ciento de las personas con Parkinson, los síntomas aparecen antes de los 50 años.

La mayoría de las formas de enfermedad de Parkinson de inicio temprano tienden a heredarse, y algunas están asociadas con mutaciones genéticas.

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Interruptor PINK1-Parkin opera en el cerebro

No existe cura para la enfermedad de Parkinson, y los científicos no saben exactamente qué causa la pérdida o el deterioro de las células de dopamina.

La enfermedad probablemente es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.

La investigación ya ha demostrado que cuando una enzima llamada PINK1 detecta mitocondrias defectuosas en las células, activa otra enzima, llamada Parkin. Esto da lugar a la eliminación de mitocondrias defectuosas, y protege las células.

Algunas personas con enfermedad de Parkinson de inicio temprano tienen mutaciones en los genes que codifican PINK1 y Parkin.

Antes del estudio reciente, no estaba claro si el cambio PINK1-Parkin ocurrió en el cerebro. Además, los científicos no estaban seguros de si se interrumpió el cambio en las personas con enfermedad de Parkinson.

Mediante el uso de ratones modificados genéticamente, investigadores de la Universidad de Dundee en el Reino Unido, junto con colegas de otros centros europeos, confirmaron que el interruptor PINK1-Parkin funciona en el cerebro.

Luego, los investigadores identificaron a dos personas que habían desarrollado una forma de enfermedad de Parkinson de inicio temprano. Al probar sus celdas, el equipo confirmó que estas personas tenían una versión defectuosa del interruptor PINK1-Parkin.

Los dos participantes también tenían la misma mutación genética rara que produce el interruptor molecular defectuoso.

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Los hallazgos apoyan la orientación a fármacos de las enzimas

El coautor del estudio, Miratul Muqit, profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Dundee, agradece a los colaboradores que «ayudaron a identificar a estos pacientes raros que nos han ayudado finalmente a responder esta pregunta».

Investigadores de la Universidad de Helsinki en Finlandia rastrearon a un individuo, y el otro fue identificado en un estudio organizado por la Fundación Michael J. Fox en los Estados Unidos.

«La probabilidad de encontrar pacientes raros con la mutación crítica para probar en el laboratorio era tan baja como 1 en 3 mil millones», explica el profesor Muqit.

La mutación se produce en una ubicación precisa del gen que codifica para Parkin, y evita que PINK1 pueda encender Parkin.

El equipo espera que el estudio estimule una mayor investigación sobre el cambio molecular y el desarrollo de fármacos para activarlo.

«Actualmente hay un gran interés en apuntar directamente a PINK1 y a Parkin como una terapia potencial contra la enfermedad de Parkinson, y este estudio respalda firmemente la lógica de este enfoque».

Prof. Miratul Muqit


Referencias
  1. La fosforilación de Parkin en serina 65 es esencial para su activación in vivo http://rsob.royalsocietypublishing.org/content/8/11/180108
  2. Enfermedad de Parkinson https://www.nia.nih.gov/health/parkinsons-disease